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第二代新生儿筛查--自费的880 谁做过？怎么样

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电梯直达

1^#

发表于 2009-12-31 22:28 |只看该作者 |正序浏览

看了医院的墙上贴的广告，才知道采足跟血分第一代第二代，第一代免费，第二代 880 大元，有谁做过？或者有什么建议？

看到了一堆病的名字，以前都没听说过，真是不知道应不应该给新生儿做。

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woodpeter

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8^#

发表于 2010-1-5 17:40 |只看该作者

一代必须筛（因为可以早发现，早干预的）
二代可以自己选择
比如双方家族里有过这些病的人，就属于高危人群，就应该筛查一下
以前二代中列的很多国内查不了

睡到自然醒

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7^#

发表于 2010-1-5 15:22 |只看该作者

我家查了，说结果正常，就是买个放心。

supergirl

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6^#

发表于 2010-1-2 22:18 |只看该作者

第一代
先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的筛查

supergirl

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5^#

发表于 2010-1-2 22:13 |只看该作者

二代的（收费的）
宝宝生后24小时后，由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴２－３滴，晾干后血片，通过快递的方式邮寄到协和检验中心，发现异常，医院会主动通知家长，并推荐遗传性代谢疾病的诊疗专家进一步追踪及检查。

一、脂肪酸代谢疾病(11种)
  1、肉碱／酰基肉碱转移酶缺乏症
  2、肉碱棕榈酰转移酶缺乏I型
  3、新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型
  4、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  5、3一羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  6、线粒体三官能蛋白缺乏症
  7、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  8、羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  9、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  10、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  11、2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
二、氨基酸代谢疾病(11种)
  12、枫糖尿病
  13、同型胱氨酸尿症
  14、高甲硫氨酸血症
  15、酪氨酸血症
  16、精氨琥珀酸尿症
  17、瓜氨酸血症
  18、精氨酸血症
  19、高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症
  20、5-羟脯氨酸尿症(焦谷氨酸尿症)
  21、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
  22、高鸟氨酸血症
三、有机酸代谢疾病(13种)
  23、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
  24、戊二酸血症I型、
  25、戊二酸血症Ⅱ型
  26、丙酸血症
  27、2-甲基丁酰辅酶A脱氧酶缺乏症
  28、甲基丙二酸血症
  29、异戊酸血症
  30、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
  31、多种辅酶A羧化酶缺乏症
  32、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症
  33、丙二酸尿症
  34、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  35、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症